Doğru mutasyona sahipseniz evet. İtalyan Marsili ailesinin çok az rastlanır bir özelliği var: hayatları boyunca hiç acı çekmemişler. Bu aile mensupları çok ciddi yanma ve kemik kırılmalarında dahi hiç acı hissetmiyorlar. Örneğin, 52 yaşındaki Letizia kayak yaparken omuzunu kırmış , ama bütün gün boyunca kayak yapmaya devam etmiş ve eve arabasını sürerek gitmiş. Omzunun kırıldığının farkına ertesi gün varmış

Peki bu nasıl oluyor? Bilim insanları bu ailenin kan örneklerinden DNA analizi yaptığında ZFHX2 geninde çok az rastlanır bir mutasyona rastlamışlar. Bu mutasyonun Marsili ailesinin acı hissini engelleyip engellemediğini test etmek icin aynı gendeki mutasyonu farelerde gerçekleştirmişler, ve fareler normalden cok daha az acı ve sıcaklık hissetmişler. Bu deneyler sonucunda ZFHX2 genindeki mutasyonun acı hissini tamamen ortadan kaldırdığı sonucuna varmışlar. Fakat bilim insanlari bu mutasyonun ağrıyı nasıl engellediği hakkında çok fikir sahibi değiller. ZFHX2 proteininin büyük ihtimalle ağrı algılama mekanizmasinda yer alan genleri kontrol ettiğine inanıyorlar. Fakat bu sorunun cevabına ulaşabilmek için daha fazla çalışmanın gerektiğini belirtiyorlar.

Acı hissetmemek ne kadar güzel duyulsa da, aynı zamanda büyük sorunlara yol açıyor. Marsili ailesi mensupları tedavi gerektirecek kadar ciddi yaralanmaların hiçbir zaman farkına varamıyorlar. Örneğin, Letizia’nın 24 yaşındaki oğlu Ludovico futbol oynarken birçok kez sakatlık yaşamış, fakat hiç farkına varmamış. Röntgen sonuçları Ludovico’nun birçok küçük çatlakları olduğunu gösteriyor. Aynı şekilde Letizia’ nin 72 yaşındaki annesinde de birçok kemik yamulması ve çatlaklar görülüyor. Kırılmanın farkına varmadıkları için kemikleri kendiliğinden kaynıyor, fakat doğru kaynama gerçekleşmediği icin kemik yamulmalarına sebep oluyor. Bu aile aynı zamanda cok sıcak ve soğuğu da algılayamıyor. Özellikle sıcağı algılayamamak ciddi yanıklara sebep oluyor.

Marsili ailesi yine de kendilerini diğer insanlardan cok şanslı görüyorlar ve acı çekmedikleri için çok mutlular. Tedavi edilmek istiyor musunuz sorusuna cevapları cok net bir şekilde “Hayır”.

ZFHX2 genindeki mutasyondan kaynaklanan bu acı hissetmeme sendromu kronik ağrı hastaları icin büyük bir umut oluşturuyor. Marsili ailesinin süper gücü sayesinde ağrı mekanizmasının nasıl çalıştığının öğrenilmesi çok yakın bir zamanda gerçekleşebilir. Bu sayede süper ağrı kesiciler keşfedilebilir.

Ceviren – derleyen: Onur Öztaş
Düzenleyen: Mustafa Gündoğan

KAYNAKÇA:
Habib, A. M. et al. A novel human pain insensitivity disorder caused by a point mutation in ZFHX2. Brain doi:10.1093/brain/awx326
http://www.independent.co.uk/…/italian-family-feel-pain-can…
https://sciencealert.com/this-italian-family-feels-no-pain-…
https://www.newscientist.com/…/2156332-a-family-in-italy-d…/